] 唐氏筛查-合肥现代妇产医院
合肥现代妇产医院

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,发病率大约为1/600~1/800,是常见的严重出生缺陷之一。唐氏患儿大多为严重智能障碍,并携带多系统并发症,如先天性心脏病、白血病、消化道等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。给家庭造成极大的精神及经济负担。

什么是唐氏综合症?
唐氏综合征又称“先天愚型”,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病。

临床表现

Clinical manifestations
严重智力障碍、精神迟钝
面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体
心脏、消化系统、五官的发育异常
骨骼及肌肉发育不全
哪些夫妻易生“唐氏儿”?
 

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,其发生具有偶然性、随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。

过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。随着城市环境污染的加重,如生活环境污染、受病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老化现象、吸烟酗酒等不良习惯等均会造成唐氏综合症的增加。

医生建议——35岁以下孕妇要做唐氏筛查

医生介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。医生建议:35岁以下孕妇要进行唐氏筛查,做到防范于未然。

传统唐筛弊端
传统唐氏筛查

传统唐氏综合症测试包括利用超声波及血液激素测试,以决定孕妇是否需要继续进行更详细及精确的基因检测。但是,无论是超声波或血液激素测试,其准确率只有60%,假阳性率很高。越来越多的健康胎儿被检测为唐氏高危,准妈妈不得不承受巨大的精神压力和生理创伤进行进一步的检测。传统的基因测试,例如羊膜穿刺术(俗称抽羊胎水)属入侵性诊断方法,即是要用针穿过母体进入子宫,抽取胎儿细胞,会为孕妇带来一定的风险(例如流产)。

现代唐氏筛查
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。可以查出80%的唐氏儿,还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。有效避免传统唐氏筛查所造成的误诊和漏诊。

 

通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

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现代唐筛四大优势
合肥现代妇产医院引进唐筛检测手段,打造现代唐氏筛查,提供“准确率?传统唐筛”的医疗检验品质。

通过采集孕妇外周血,提取游离唐筛,更为安全。

一次检查即可筛查包括唐氏综合症在内的多种基因病。

筛查准确率高

避免因误诊、失误等原因造成孕妇流产,同时能极大地提升健康婴儿的出生比例。

合肥现代妇产医院 产科医生团队

产前精密检测 IN 现代 现代医疗 0—40周全程照护孕妈&宝贝

产检,是陪伴孕妈咪顺利度过孕期的必经历程。定期产检,不仅能够让准妈准爸随时了解胎宝宝的生长发育状况,还能够有效监控 妈咪的孕期健康状况;既有利于增进孕期的亲子互动,也有利于保障母婴生命安全。

现代温馨提示:

【唐氏筛查注意事项】
1、筛查时间:较佳时间是在孕15~20周。
2、检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,在检查前向医生咨询其他准备工作。
3、取结果:一般抽血后一周内即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,可在现代医院做进一步明确诊断。

七类准妈妈一定要做唐氏筛查
年龄小于35岁。
曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子
有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
产前出血。妊娠期间有阴道出血。
在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家
族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
孕妈咪们关心的唐氏筛查Q&A
Q:分娩为什么对盆底肌肉有影响?
A:唐氏筛查是预防胎儿患上唐氏综合症的有效方法,所以一定要做,准妈妈要足够的重视。唐氏综合症的患病原因与孕妇年龄、孕期不良接触史、先天遗传等有关,正常夫妇也有生育这一类型患儿的可能,即使夫妻双方家族都没有唐氏综合症案例,也要进行唐氏筛查。尤其高龄产妇,患病率更高,更应该进行唐氏筛查。
Q:唐氏筛查有无风险性?
A:目前尚无有效的治疗手段,对付它的较好手段是尽早确诊,在孕妈妈分娩前终止妊娠而达到优生的目的。因此每一位孕妈妈都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。孕期经筛查确诊为唐氏儿的,较好的办法就是孕期终止妊娠。
Q:四维彩超能否筛查唐氏儿?
A:唐氏筛查和四维彩超都可以检查胎儿是否发育正常,但是这两种检查是不一样的概念,四维是检查宝宝的发育如何,唐氏是验血检查是否有唐氏遗传疾病。因此四维彩超并不能替代唐氏筛查。